Sisu
Proteuse sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab luude, naha ja muude kudede liigne ja asümmeetriline kasv, mille tulemuseks on mitme jäseme ja elundi, peamiselt käte, jalgade, kolju ja seljaaju gigantism.
Proteuse sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt 6–18 kuu vanuses ning liigne ja ebaproportsionaalne kasv kipub noorukieas peatuma. On oluline, et sündroom tuvastataks kiiresti, et oleks võimalik võtta viivitamatult meetmeid deformatsioonide parandamiseks ja sündroomiga patsientide kehapildi parandamiseks, vältides näiteks psühholoogilisi probleeme, näiteks sotsiaalset isolatsiooni ja depressiooni.
Proteuse sündroom käes
Põhijooned
Proteuse sündroom põhjustab tavaliselt mõningate omaduste ilmnemist, näiteks:
- Käte, jalgade, kolju ja seljaaju deformatsioonid;
- Keha asümmeetria;
- Liigsed nahavoldid;
- Selgroo probleemid;
- Pikem nägu;
- Südameprobleemid;
- Tüükad ja kerged laigud kehal;
- Suurenenud põrn;
- Suurenenud sõrme läbimõõt, mida nimetatakse digitaalseks hüpertroofiaks;
- Vaimne alaareng.
Kuigi füüsilisi muutusi on mitu, areneb sündroomiga patsientide intellektuaalne võimekus enamikul juhtudel ja nende elu võib olla suhteliselt normaalne.
On oluline, et sündroom tuvastataks võimalikult varakult, sest kui järelkontroll viiakse läbi alates esimeste muutuste ilmnemisest, võib see aidata mitte ainult psühholoogiliste häirete vältimiseks, vaid ka selle sündroomi mõningate levinumate komplikatsioonide, näiteks haruldaste kasvajate või süvaveenitromboosi esinemine.
Mis põhjustab sündroomi
Proteuse sündroomi põhjus pole veel kindlalt kindlaks tehtud, kuid arvatakse, et tegemist võib olla geneetilise haigusega, mis tuleneb loote arengu ajal ilmnenud ATK1 geeni spontaansest mutatsioonist.
Hoolimata geneetilisusest, ei peeta Proteuse sündroomi pärilikuks, see tähendab, et pole mingit ohtu mutatsiooni edasiandmiseks vanematelt lastele. Kui perekonnas on aga Proteuse sündroomi juhtumeid, on soovitatav teha geneetiline nõustamine, kuna selle mutatsiooni esinemisele võib olla suurem eelsoodumus.
Kuidas ravi tehakse
Proteuse sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi ja tavaliselt soovitab arst lisaks kudede parandamiseks, kasvajate eemaldamiseks ja keha esteetika parandamiseks kasutada mõnda sümptomite kontrollimiseks ka spetsiaalseid ravimeid.
Varases staadiumis tuvastamisel saab sündroomi kontrollida Rapamütsiini-nimelise ravimi kasutamisega, mis on immunosupressiivne ravim, mis on näidustatud eesmärgiga ennetada kudede ebanormaalset kasvu ja vältida kasvajate teket.
Lisaks on äärmiselt oluline, et ravi viib läbi multidistsiplinaarne tervishoiutöötajate meeskond ja see peaks hõlmama näiteks lastearste, ortopeede, ilukirurge, dermatolooge, hambaarste, neurokirurge ja psühholooge. Nii on inimesel hea elukvaliteedi saavutamiseks kogu vajalik tugi.
Psühholoogi roll Proteuse sündroomis
Psühholoogiline jälgimine on väga oluline mitte ainult sündroomiga patsientide, vaid ka nende pereliikmete jaoks, sest nii on võimalik haigusest aru saada ja võtta meetmeid, mis parandavad inimese elukvaliteeti ja enesehinnangut. Lisaks on psühholoog hädavajalik õpiraskuste parandamiseks, depressioonijuhtumite raviks, inimese ebamugavuste vähendamiseks ja sotsiaalse suhtluse võimaldamiseks.