Sisu
Crigler-Najjari sündroom on maksa geneetiline haigus, mis põhjustab bilirubiini akumuleerumist organismis, mis on tingitud ensüümi muutustest, mis muudab selle aine sapi kaudu elimineerimiseks.
Sellel muutusel võib olla erinev sümptomite avaldumise aste ja vorm, mistõttu sündroom võib olla 1. tüüpi, raskem või 2. tüüpi, kergem ja kergemini ravitav.
Seega põhjustab bilirubiin, mida ei saa elimineerida ja mis akumuleerub kehas, kollatõbe, põhjustades naha ja silmade kollakat värvi ning maksakahjustuse või aju mürgistuse ohtu.
Fototeraapiat tegev beebi
Peamised tüübid ja sümptomid
Crigler-Najjari sündroomi võib jagada kahte tüüpi, mis erinevad bilirubiini transformeeriva maksaensüümi, mida nimetatakse glükoronüültransferaasiks, tegevusetuse astme ning sümptomite ja ravi järgi.
1. tüüpi Crigler-Najjari sündroom
See on kõige tõsisem tüüp, kuna bilirubiini muundamiseks puudub maksa aktiivsus, mis koguneb veres üle ja põhjustab sümptomeid isegi sündides.
- Sümptomid: sünnist saadik tugev kollatõbi, mis on üks vastsündinud hüperbilirubineemia põhjustajaid, ning on oht maksakahjustuste ja aju mürgituse tekkeks, mida nimetatakse kernicteruseks, mille korral esineb desorientatsioon, unisus, erutus, kooma ja surmaoht.
Lisateave selle põhjuste ja vastsündinu hüperbilirubineemia tüüpide kohta.
2. tüüpi Crigler-Najjari sündroom
Sellisel juhul on bilirubiini muundav ensüüm väga madal, kuigi see on endiselt olemas, ja kuigi see on ka tõsine, on kollatõbi vähem intensiivne ning sümptomeid ja tüsistusi on vähem kui 1. tüüpi sündroomil. aju on ka väiksem, mis võib juhtuda kõrgenenud bilirubiini episoodides.
- Sümptomid: erineva intensiivsusega kollatõbi, mis võib olla kerge kuni raske ja võib ilmneda teistel aastatel kogu elu. See võib olla põhjustatud ka pärast teatud stressi kehas, nagu näiteks nakkus või dehüdratsioon.
Vaatamata selle sündroomi tüüpidest tulenevatele riskidele lapse tervisele ja elule on raviga, fototeraapia või isegi maksa siirdamisega võimalik vähendada ilmingute arvu ja raskust.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Crigler-Najjari sündroomi diagnoosi paneb pediaatril, gastro- või hepatoloog, tuginedes füüsilisele läbivaatusele ja vereanalüüsidele, mis näitavad lisaks maksafunktsiooni hindamisele ka ASAT, ALAT ja ALT sisaldusega bilirubiini taseme tõusu. näiteks albumiin.
Diagnoosi kinnitavad DNA-testid või isegi maksa biopsia, mis on võimelised eristama sündroomi tüüpi.
Kuidas ravi tehakse
Peamine ravi bilirubiini taseme vähendamiseks kehas 1. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi korral on fototeraapia sinise valgusega vähemalt 12 tundi päevas, mis võib varieeruda sõltuvalt iga inimese vajadustest.
Fototeraapia on efektiivne, kuna see lagundab ja muundab bilirubiini nii, et see jõuaks sapini ja organism saaks selle elimineerida. Selle raviga võib mõnel juhul kaasneda ka vereülekanne või bilirubiini kelaativate ravimite, nagu kolestüramiin ja kaltsiumfosfaat, kasutamine selle efektiivsuse parandamiseks. Lisateave näidustuste ja fototeraapia toimimise kohta.
Vaatamata sellele muutub keha lapse kasvades ravile vastupidavaks, kuna nahk muutub vastupidavamaks, nõudes järjest rohkem tunde fototeraapiat.
2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi raviks viiakse fototeraapia läbi esimestel elupäevadel või muus vanuses ainult täiendava vormina, kuna seda tüüpi haigus reageerib hästi ravile ravimiga Fenobarbital, mis võib suurendada sapi kaudu bilirubiini elimineeriva maksaensüümi aktiivsust.
Igasuguse sündroomi lõplik ravi saavutatakse siiski ainult maksa siirdamisega, mille puhul on vaja leida ühilduv doonor ja omada operatsiooni jaoks füüsilisi tingimusi. Tea, millal see on näidustatud ja kuidas taastub maksa siirdamisest.