Sisu
Bulloosne epidermolüüs on naha geneetiline haigus, mis põhjustab nahale ja limaskestadele villide moodustumist pärast hõõrdumist või väiksemat traumat, mis võib olla põhjustatud naha rõivasildi ärritusest või lihtsalt naha eemaldamisest. plaaster, näiteks. See seisund juhtub vanematelt oma lastele levinud geneetiliste muutuste tõttu, mis põhjustavad nahas sisalduvate kihtide ja ainete, näiteks keratiini muutusi.
Selle haiguse tunnused ja sümptomid on seotud valulike villide ilmnemisega nahal ja mis tahes kehaosas ning võivad ilmneda isegi suus, peopesades ja jalataldadel. Need sümptomid varieeruvad bulloosse epidermolüüsi tüübist ja raskusastmest, kuid tavaliselt aja jooksul süvenevad.
Bulloosse epidermolüüsi ravi koosneb peamiselt toetavast ravist, näiteks piisava toitumise säilitamisest ja naha villide riietamisest. Lisaks viiakse läbi uuringuid luuüdi siirdamise teostamiseks selle haigusega inimestele.
Peamised sümptomid
Bulloosse epidermolüüsi peamised sümptomid on:
- Naha villimine minimaalse hõõrdumisega;
- Villid ilmuvad suu sees ja isegi silmadesse;
- Kareda välimuse ja valgete laikudega naha paranemine;
- Küünte kahjustus;
- Juuste hõrenemine;
- Higi või liigse higi vähendamine.
Sõltuvalt bullosa epidermolüüsi raskusastmest võivad tekkida ka sõrmede ja varvaste armid, mis põhjustavad deformatsioone. Vaatamata epidermolüüsi väga iseloomulikele sümptomitele võivad muud haigused põhjustada villide ilmnemist nahal, näiteks herpes simplex, epidermolüütiline ihtiüoos, bulloosne impetiigo ja pigmendipidamatus. Tea, mis on bulloosne impetiigo ja milline on ravi.
Bulloosse epidermiolüüsi põhjus
Bulloosne epidermolüüs on põhjustatud vanematelt lastele levinud geneetilistest mutatsioonidest ja võib olla domineeriv, kus ühel vanemal on haiguse geen või retsessiivne, kus isa ja ema kannavad haiguse geeni, kuid märke ei ilmne või haiguse sümptomid.
Lapsed, kellel on selle haiguse lähedased sugulased või bulloosse epidermolüüsi geen, sünnivad suurema tõenäosusega seda tüüpi haigusega, nii et kui vanemad teavad, et neil on haiguse geen geenitestide abil, on näidustatud geneetiline nõustamine. Vaadake, mis on geneetiline nõustamine ja kuidas seda tehakse.
Mis on tüübid
Bulloosse epidermolüüsi võib jagada kolme tüüpi, sõltuvalt villide moodustavast nahakihist, näiteks:
- Lihtne bulloosne epidermolüüs: villid tekivad naha ülemises kihis, mida nimetatakse epidermiks ja mis ilmnevad tavaliselt kätele ja jalgadele. Seda tüüpi on võimalik näha, et küüned on karedad ja paksud ning villid ei parane kiiresti;
- Düstroofne epidermolüüs bullosa: seda tüüpi villid tekivad V I tüüpi kollageeni tootmise defektide tõttu ja esinevad naha kõige pindmises kihis, mida nimetatakse dermiseks;
- Junktuaalne epidermolüüs bullosa: seda iseloomustab villide moodustumine naha pindmise ja vahepealse kihi vahelise piirkonna irdumise tõttu ning sel juhul esineb haigus dermisiga ja epidermisega seotud geenide, näiteks Laminin 332, mutatsioonidega.
Kindleri sündroom on samuti bulloosse epidermolüüsi tüüp, kuid see on väga haruldane ja hõlmab kõiki nahakihte, mis põhjustab äärmist habrasust. Sõltumata selle haiguse tüübist on oluline märkida, et bulloosne epidermolüüs ei ole nakkav, see tähendab, et see ei liigu nahakahjustustega kokkupuutel ühelt inimeselt teisele.
Kuidas ravi tehakse
Bulloosse epidermolüüsi jaoks ei ole spetsiifilist ravi ning naha seisundi hindamiseks ja komplikatsioonide, näiteks infektsioonide vältimiseks on väga oluline regulaarselt konsulteerida dermatoloogiga.
Selle haiguse ravi koosneb toetavatest meetmetest, näiteks haavade sidumine ja valu kontrollimine ning mõnel juhul on vajalik hospitaliseerimine steriilsete, mikroorganismideta sidemete valmistamiseks, nii et ravimeid manustatakse otse veeni, infektsiooni korral antibiootikumidena ja villide tühjendamiseks nahal. Tüvirakkude siirdamise läbiviimiseks düstroofse bulloosse epidermolüüsi ravis töötatakse välja aga mõned uuringud.
Erinevalt põletuste põhjustatud villidest tuleb epidermolysis bullosa põhjustatud villid läbi torgata spetsiaalse nõelaga steriilsete kompressidega, et vältida selle levikut ja tekitada nahale täiendavaid kahjustusi. Pärast tühjendamist on oluline rakendada toodet, näiteks pihustama antibakteriaalne, nakkuste vältimiseks.
Kui on vaja operatsiooni
Bulloosse dermatiidi operatsioon on tavaliselt ette nähtud juhul, kui villide jäetud armid takistavad keha liikumist või põhjustavad elukvaliteeti halvendavaid deformatsioone. Mõnel juhul võib kirurgilist sekkumist kasutada ka nahaekstraktide valmistamiseks, eriti haavade puhul, mille paranemine võtab kaua aega.
Mida teha mullide tekkimise vältimiseks
Kuna ravi pole olemas, tehakse ravi ainult sümptomite leevendamiseks ja uute villide tekkimise tõenäosuse vähendamiseks. Esimene samm on kodus hoolitseda, näiteks:
- Kandke puuvillaseid rõivaid, vältides sünteetilisi kangaid;
- Eemaldage siltidelt kõik riided;
- Kandke aluspesu tagurpidi, et vältida elastse kokkupuudet nahaga;
- Kandke jalatseid, mis on piisavalt kerged ja laiad, et mugavalt sujuvaid sokke kanda;
- Olge pärast suplemist rätikute kasutamisel väga ettevaatlik, suruge nahka õrnalt pehme rätikuga;
- Enne sidemete eemaldamist kandke rohkesti vaseliini ja ärge sundige seda eemaldama;
- Kui riided jäävad lõpuks naha külge, jätke piirkond veega läbi imbunuks, kuni riietus end nahast lõdvendab;
- Katke haavad mittekleepuva sidemega ja lahtise valtsitud marli abil;
- Magage sokkide ja kinnastega, et vältida une ajal tekkida võivaid vigastusi.
Lisaks sellele võib naha sügeleva naha korral nahapõletiku leevendamiseks ja sümptomite vähendamiseks välja kirjutada kortikosteroidide, nagu prednisoon või hüdrokortisoon, kasutamine, vältides naha kriimustamist, tekitades uusi kahjustusi. Samuti on vaja olla suplemise ajal ettevaatlik, vältides vee liiga kuumaks minemist.
Kohaldamine botox jalgadel näib olevat efektiivne villide ennetamisel selles piirkonnas ja gastrostoomia on näidustatud, kui pole võimalik korralikult süüa ilma villide ilmnemiseta suus või söögitorus.
Kuidas kaste teha
Kaste on osa epidermolysis bullosa põdevate inimeste rutiinist ja neid sidemeid tuleb teha ettevaatlikult, et see soodustaks paranemist, vähendaks hõõrdumist ja väldiks nahalt verejooksu, selleks on oluline kasutada nahal mittekleepuvaid tooteid, see tähendab millel pole liiga tihedalt kinnituvat liimi.
Palju erituvate haavade sidumiseks on oluline kasutada vahtpolüuretaanist sidemeid, kuna need neelavad neid vedelikke ja pakuvad kaitset mikroorganismide eest.
Juhtudel, kui haavad on juba kuivad, on soovitatav kasutada hüdrogeelseid sidemeid, kuna need aitavad kõrvaldada surnud nahakudet ning leevendada piirkonnas valu, sügelust ja ebamugavustunnet. Sidemed tuleb kinnitada torukujuliste või elastsete võrkudega, nahale ei soovitata kasutada liime.
Millised on tüsistused
Bulloosne epidermolüüs võib põhjustada mõningaid tüsistusi, näiteks infektsioone, kuna mullide moodustumine muudab naha vastuvõtlikumaks näiteks bakterite ja seente saastumise suhtes.Mõnes tõsisemas olukorras võivad need bulloosse epidermolüüsiga inimese nahka sattunud bakterid jõuda vereringesse ja levida ülejäänud kehasse, põhjustades sepsist.
Inimesed, kellel on epidermolysis bullosa, võivad kannatada ka toitumispuudulikkuse tõttu, mis tekib villide tekkest suus või aneemiast, mille põhjuseks on kahjustuste verejooks. Võib ilmneda mõned hambaravi probleemid, näiteks kaaries, kuna selle haigusega inimestel on suu limaskest väga habras. Samuti suurendavad teatud tüüpi epidermolysis bullosa inimese nahavähki haigestumise riski.