Sisu
Kannatorkekatse, mida nimetatakse ka vastsündinute skriinimiseks, on kohustuslik test, mida tehakse kõigile vastsündinutele, tavaliselt alates 3. elupäevast, ja mis aitab diagnoosida mõningaid geneetilisi ja ainevahetushaigusi ning seetõttu, kui Kui tuvastatakse mingeid muutusi, saab ravi alustada kohe, vältides tüsistusi ja edendades lapse elukvaliteeti.
Kannatork aitab soodustada mitme haiguse diagnoosimist, kuid peamised neist on kaasasündinud hüpotüreoidism, fenüülketonuuria, sirprakuline aneemia ja tsüstiline fibroos, kuna need võivad lapsele esimesel eluaastal tekitada komplikatsioone, kui neid ei tuvastata ja ravita.
Kuidas seda tehakse ja millal kanna torgata
Kannatorkekatse tehakse beebi kannalt väikeste veretilkade kogumisel, mis asetatakse filterpaberile ja saadetakse laborisse analüüsimiseks ja muutuste esinemiseks.
Seda testi tehakse sünnitusosakonnas või haiglas, kus laps sündis, ja see on näidustatud alates lapse 3. elupäevast, kuid seda saab teha kuni lapse esimese elukuuni.
Positiivsete tulemuste korral võetakse ühendust beebi perega, et saaks teha uusi ja täpsemaid uuringuid ning seeläbi diagnoosi kinnitada ja alustada sobivat ravi.
Kontsa torke abil tuvastatud haigused
Kannatorketest on kasulik mitme haiguse tuvastamiseks, millest peamised on:
1. Fenüülketonuuria
Fenüülketonuuria on haruldane geneetiline muutus, mida iseloomustab fenüülalaniini akumuleerumine veres, kuna fenüülalaniini lagundamise eest vastutava ensüümi funktsioon on muutunud. Seega võib näiteks munades ja lihas leiduv fenüülalaniini kogunemine muutuda lapsele toksiliseks, mis võib kahjustada neuronite arengut. Lisateavet fenüülketonuuria kohta.
Kuidas ravi toimub: fenüülketonuuria ravi seisneb selle ensüümi sisalduse kontrollimises ja vähendamises veres ning selleks on oluline, et laps väldiks fenüülalaniinirikka toidu, näiteks liha, munade ja õliseemnete tarbimist. Kuna toitumine võib olla väga piirav, on toitumisvaeguste vältimiseks oluline, et lapsega oleks kaasas toitumisspetsialist.
2. Kaasasündinud hüpotüreoidism
Kaasasündinud hüpotüreoidism on olukord, kus beebi kilpnääre ei suuda toota normaalset ja piisavas koguses hormoone, mis võib häirida lapse arengut, aga ka näiteks vaimse alaarengu. Õppige tuvastama kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomeid.
Kuidas ravi toimub: Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi algab kohe pärast diagnoosi seadmist ja koosneb ravimite kasutamisest muudetud koguses sisalduvate kilpnäärmehormoonide asendamiseks, et oleks võimalik tagada lapse tervislik kasv ja areng.
3. Sirprakkude aneemia
Sirprakuline aneemia on geneetiline probleem, mida iseloomustavad punaste vereliblede kuju muutused, vähendades hapniku transportimise võimet keha erinevatesse osadesse, mis võib põhjustada viivitusi mõnede elundite arengus.
Kuidas ravi toimub: sõltuvalt haiguse tõsidusest võib vaja minna beebi vereülekandeid, et hapniku transport organitesse õigesti toimuks. Kuid ravi on vajalik ainult siis, kui tekivad sellised infektsioonid nagu kopsupõletik või tonsilliit.
4. Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia
Kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia on haigus, mis põhjustab lapsel mõne hormooni hormonaalset defitsiiti ja teiste tootmisel liialdust, mis võib põhjustada ülekasvu, varajast puberteeti või muid füüsilisi probleeme.
Kuidas ravi toimub: nendel juhtudel on oluline, et muutunud hormoonid tuvastataks, et hormoonid asendataks, ja enamasti on see vajalik kogu elu.
5. Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on probleem, mille korral tekib suur hulk lima, mis kahjustab hingamissüsteemi ja mõjutab ka kõhunääret, mistõttu on oluline, et haigus tuvastataks jalatestis, et ravi saaks alustada ja seda saaks alustada. tüsistused on ära hoitud. Siit saate teada, kuidas tsüstilist fibroosi tuvastada.
Kuidas ravi toimub: tsüstilise fibroosi ravi hõlmab põletikuvastaste ravimite, piisava toitumise ja hingamisteraapia kasutamist haiguse sümptomite, eriti hingamisraskuste leevendamiseks.
6. Biotinidaasi puudus
Biotinidaasi puudus on kaasasündinud probleem, mis põhjustab keha võimetust taaskasutada biotiini, mis on väga oluline vitamiin närvisüsteemi tervise tagamiseks. Seega võivad selle probleemiga lastel olla krambid, motoorse koordinatsiooni puudumine, arengupeetus ja juuste väljalangemine.
Kuidas ravi toimub: nendel juhtudel näitab arst biotiini vitamiini tarbimist kogu eluks, et kompenseerida keha võimetust seda vitamiini kasutada.
Laiendatud jalgade test
Laiendatud kanna test tehakse eesmärgiga tuvastada muid haigusi, mis pole nii sagedased, kuid mis võivad juhtuda peamiselt siis, kui naisel on raseduse ajal olnud mingeid muutusi või nakkusi. Seega aitab laiendatud jalgade test tuvastada:
- Galaktoseemia: haigus, mille tõttu laps ei suuda piimas sisalduvat suhkrut seedida, mis võib põhjustada kesknärvisüsteemi kahjustusi;
- Kaasasündinud toksoplasmoos: haigus, mis võib lõppeda surmaga või põhjustada pimedaksjäämist, naha kollakas kollasus, krambid või vaimne alaareng;
- Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi puudus: hõlbustab aneemia ilmnemist, mille intensiivsus võib olla erinev;
- Kaasasündinud süüfilis: tõsine haigus, mis võib põhjustada kesknärvisüsteemi osalemist;
- AIDS: haigus, mis viib tõsise immuunsüsteemi kahjustuseni ja mida pole veel võimalik ravida;
- Kaasasündinud punetised: põhjustab kaasasündinud deformatsioone nagu katarakt, kurtus, vaimne alaareng ja isegi südame väärarendid;
- Kaasasündinud herpes: haruldane haigus, mis võib põhjustada naha, limaskestade ja silmade lokaliseeritud kahjustusi või levida, kahjustades tõsiselt kesknärvisüsteemi;
- Kaasasündinud tsütomegaloviiruse haigus: see võib tekitada aju kaltsifikatsiooni ning vaimset ja motoorset alaarengut;
- Kaasasündinud chagase haigus: nakkushaigus, mis võib põhjustada vaimset, psühhomotoorset alaarengut ja silmamuutusi.
Kui kannatorkel tuvastab mõne neist haigustest, võtab labor telefoni teel ühendust beebi perega ja beebi peab haiguse kinnitamiseks läbima täiendavad uuringud või suunatakse spetsiaalsele meditsiinilisele konsultatsioonile. Tea teisi teste, mida laps peaks pärast sündi tegema.